شبکه تحقیقات پزشکی مولکولی وزارت بهداشت (صادر کننده گواهی های رسمی، آموزشی معتبر در کشور) در نظر دارد از تاریخ 29 لغایت 30 آبانماه 98 کارگاه 2 روزه تئوری و عملی " کارگاه کاربرد نسل جدید توالی یابی در تشخیص بیماری های ارثی: محدودیتها و مزایا " را برگزار نماید.
در این کارگاه ابتدا به بیان مفهوم NGS و مقدمات و مفاهیم پایه ژنتیک پزشکی پرداخته خواهد شد. در گام بعدی کاربرد روش های نوین تعیین توالی (next generation sequencing) در پیشگیری و تشخیص بیماری های ارثی: مزایا و محدودیت ها آموزش داده خواهد شد. سپس چگونگی انتخاب روش مناسب تعیین توالی توسط پزشک معالج و یا مشاور توضیح داده خواهد شد. بعد از آشنایی دانش پژوهان با مفاهیم کلی، روش ها و داده های حاصل از آنها و چگونگی به کارگیری این مفاهیم در روند درمانی، افراد با چگونگی تفسیر این داده ها و بررسی یک گزارش بالینی آشنا می گردند. در نهایت نحوه ارزیابی ژنتیک بیماریها (عقب ماندگی ذهنی، سرطان های شایع) و استفاده از نتایج NGS در پزشکی شخصی مورد بررسی قرار خواهد گرفت.
شایان ذکر است تمام مراحل کارگاه به صورت تئوری - عملی خواهد بود.
1- اهداف کارگاه آموزشی:
- آشنایی پژوهشگران رشته های مرتبط با مفاهیم پایه روش های نوین توالی یابی و نرم افزارهای تحلیل داده ها
- کاربرد روش های نوین توالی یابی در تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی: مزایا و محدودیت ها
- استراتژی های شناسایی ژن بیماریزا
- طبقه بندی واریانتها و تفسیر بالینی داده ها
- خصوصیات گزارش بالینی استاندارد
- معرفی بیمار
2- مستمعین موردنظر: (شامل کلیه رشته ها و مقاطع تحصیلی):
پزشکی مولکولی – ژنتیک پزشکی – ژنتیک مولکولی – ژنتیک انسانی – خون شناسی و هماتواوژی – علوم آزمایشگاهی – بیوشیمی – بیوانفورماتیک – بیوتکنولوژی – میکروب شناسی – ویروس شناسی – ایمنی شناسی و رشته های مرتبط با بیولوژی
3- سطح کارگاه آموزشی: عمومی و پیشرفته
4- نوع کارگاه آموزشی: کاربردی
5- روش اجرای کارگاه:
این کارگاه به مدت 2 روز و در دو قسمت صبح و بعد از ظهر برگزار می شود. در مجموع کارگاه شامل16ساعت بوده و مباحث به صورت تئوری و عملی آموزش داده خواهند شد. در مباحث عملی افراد تحت نظارت اساتید مربوطه مراحل عملی انجام مهارت های آموزش داده شده را تمرین می کنند. در پایان نیز به افراد شرکت کننده در کارگاه معتبرترین گواهی از شبکه پزشکی مولکولی وزارت بهداشت اعطاء خواهد شد.
6- سرفصل و ریز مطالب و زمان‌بندی پیشنهادی:
- مقدمات و مفاهیم پایه نسل جدید توالی یابی(NGS)
- معرفی محیط لینوکس و دستورات پایه، نرم افزار ها
- روند پردازش، کنترل کیفیت و تجزیه و تحلیل داده ها
- کاربرد روش های نوین توالی یابی (NGS) در پیشگیری و تشخیص بیماری های ارثی: مزایا و محدودیت ها
- تفسیر داده ها
-استراتژی های شناسایی ژن بیماریزا در روش توالی یابی اگزونی
- طبقه بندی تغییرات ژنتیک
- خصوصیات گزارش بالینی استاندارد
- معرفی بیمار
